Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom - velmi specifická patologie, ale není příliš znám. V jistém smyslu to může sloužit jako smutné znázornění pohádky o carovi Saltanovi, Alexandru Sergejevičovi Puškinovi, ale to to pro pacienty neusnadňuje. Vzpomeňte si na okřídlené linie, jejichž význam si většina lidí myslí jen málo: „královna v noci porodila syna, ne dceru“? Jste si jistý, že se jedná pouze o metaforu autora? Nic takového! Takové „symptomy“ se někdy vyskytují jak u chlapců, tak u dívek, ale to neznamená, že dítě je hermafrodit. Patologie je známá ve světové lékařské praxi pod různými názvy: vrozená hyperplazie (dysfunkce) kůry nadledvin nebo Apera-Gamayův syndrom, ale domácí odborníci preferují tradičnější definici „adrenogenitálního syndromu u dětí“, i když to není úplně správné. Co je to: smutný vtip přírody, obyčejná genetická patologie nebo vzácný lékařský fenomén, který je v reálném životě téměř neuvěřitelný? Pojďme na to společně.

Podstata problému

Lidské tělo je velmi složitý systém, takže selhání jednoho uzlu často vede k vážným problémům v celém „mechanismu“. Takže, pokud je z jednoho důvodu nebo jiného narušena činnost nadledvinek (přesněji řečeno, jejich kůra), důsledky mohou být nejsmutnější, protože tyto žlázy s vnitřní sekrecí jsou zodpovědné za produkci mnoha hormonů, které regulují práci všech orgánů a systémů těla. Adrenogenitální syndrom je charakterizován zvýšeným uvolňováním androgenů a významným poklesem hladiny aldosteronu a kortizolu. Jinými slovy, v těle novorozence (stejně tak u chlapců a dívek) je příliš mnoho mužských hormonů a velmi málo ženských hormonů.

To, co může vést, je snadné odhadnout. O příznacích a klinických projevech budeme mluvit o něco později, ale v každém případě by bylo velkou chybou zavolat takové dítě, které by bylo chybné. Narozdíl od jiných dospělých, jejichž pohlaví je hádáno s velkými obtížemi, dítě s vrozenou genetickou patologií rozhodně není na vině. Nicméně setrvačnost myšlení a špatný návyk visících visaček na všem je hrozná síla, proto novorozenec „prostředního sexu“ (jeden termín stojí za to!) Není to nejpříjemnější osud. Se správným přístupem (v neposlední řadě pro zdravotnické pracovníky) se však lze tomuto scénáři vyhnout. Správná a včasná diagnóza, adekvátní léčba a individuální přístup (!) Ke každému pacientovi významně sníží pravděpodobnost, že se dítě stane smrtelníkem.

Klasifikace

V pevných vědeckých pracích, adrenogenital syndrom (AHS) je konvenčně rozdělen do tří typů: osamocený, jednoduchý virový, a neoclassical (postpubertal). Odlišují se velmi silně, protože další krutá praxe domácí zdravotní péče - diagnostika pouze na základě několika klinických projevů - je zcela nepřijatelná.

  1. Solterární forma. Výskyt se projevuje výhradně u novorozenců (během prvních několika týdnů a měsíců života). U dívek jsou patrné symptomy pseudohermafroditismu (vnější pohlavní orgány jsou „mužské“ a vnitřní jsou již normální, „ženské“). U chlapců je velikost penisu nepoměrně velká a kůže na šourku podléhá pigmentaci různé závažnosti.
  2. Jednoduchá forma virilny. Varianta solitární AGS, ve které nejsou žádné známky adrenální insuficience, ale jiné klinické projevy jsou plně přítomny. Novorozenci se prakticky nevyskytují.
  3. Postpubertální (neklasická) forma. To je charakterizováno non-zřejmé, vágní symptomy a nepřítomnost výrazné nadledvinové nedostatečnosti. Proto je diagnóza velmi obtížná.

Důvody

ACS je vysvětlována pouze projevem dědičné patologie, proto je nemožné s ním „onemocnět“ v obvyklém smyslu slova. Nejčastěji se vyskytuje u novorozenců, ale někdy si pacienti neuvědomují svůj problém do 30-35 let. V posledně uvedeném případě může být mechanismus, který není na první pohled zřejmý, „spuštěn“: zvýšené vyzařování pozadí, léčba silnými léky nebo vedlejší účinek při užívání hormonální antikoncepce.

Adrenogenitální syndrom je přenášen autozomálně recesivním typem, na jehož základě lze předpovědět pravděpodobnost vzniku patologie:

  • jeden rodič je zdravý, druhý nemocný: dítě se narodí zdravé;
  • otec i matka jsou nositeli vadného genu: pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě, je 25%;
  • jeden z rodičů je nemocný a druhý je nositelem mutace: ve 3 případech ze 4 (75% případů) bude dítě nemocné.

Příznaky

Pro některé se to může zdát vtipné nebo neslušné, ale naštěstí už takové „unicum“ nejsou. AGS nelze nazvat smrtící patologií, ale některé symptomy mohou dát člověku spoustu nepříjemných okamžiků nebo dokonce vést k nervovému zhroucení. Pokud se AGS nachází u novorozence, mají rodiče čas pomoci dítěti se sociální adaptací. Pokud je však student diagnostikován, situace je často mimo kontrolu, což v některých případech může vést k nejnepředvídatelnějším následkům. Klinické projevy jsou následující:

  • trvalé zvýšení krevního tlaku (BP);
  • pigmentace kůže;
  • nízký růst, neodpovídající věku dítěte;
  • účinky na gastrointestinální trakt: průjem, zvracení, nadměrná tvorba plynu;
  • periodické křeče.

„Chlapci“ jsou navíc charakterizováni nepoměrně velkým penisem a pacienti s neklasickou formou AHS se často stěžují na problémy s koncepcí a ložiskem, což je činí prakticky neschopnými stát se matkami (za předpokladu, že neexistuje adekvátní léčba).

Diagnostika

Jak jsme řekli, rozpoznat ACS je poměrně obtížné. Klasický přístup k diagnostice, který zahrnuje sběr podrobné historie, analýzu nemocí, které existovaly v minulosti a důkladný rozhovor s pacientem, je neudržitelný. Důvodem této situace je věk většiny pacientů (novorozenců, dětí ve školním věku a adolescentů). A s přihlédnutím k formálnímu přístupu ke školním lékařským prohlídkám není divu, že mnoho lidí se o své diagnóze dozví jako dospělý.

A pokud dočasně „zapomenete“ na úvodní lékařské vyšetření, existují pouze dvě účinné a univerzální metody rozpoznávání AGS:

  1. Stanovení hladiny hormonů produkovaných kůrou nadledvin.
  2. Krevní test na přítomnost 17-hydroxyprogesteronu

Pro potvrzení diagnózy může být vyžadována hloubková genetická studie, ale náklady na takový postup neumožňují doporučit ji jako univerzální diagnostickou metodu.

Léčba a prognóza

AGS není fatální patologií, takže mluvit o pravděpodobnosti nevratných změn v těle, které mohou vést k smrti, naštěstí není nutné. Ale pokud se zeptáte, zda existují účinné metody léčby adrenogenitálního syndromu dnes, odpověď bude negativní. Pacienti s AGS jsou nuceni celý život „sedět“ na hormonální substituční terapii, což umožňuje kompenzovat deficit glukokortikosteroidních hormonů.

Dlouhodobé vyhlídky na takovou léčbu nejsou zcela objasněny, existují však údaje naznačující vysokou pravděpodobnost vzniku kardiovaskulárních patologií, onemocnění gastrointestinálního traktu i maligních nádorů. Ale v tomto případě výhody léčby daleko převyšují potenciální riziko.

V současné době probíhá výzkum zaměřený na léčbu AHS transplantací (transplantací) nadledvinek, ale stále neopouštějí experimentální fázi. Když je technologie zpracována, můžeme předpokládat extrémně vysoké náklady na provoz a značné riziko vedlejších účinků.

Prevence

Neexistují žádné účinné metody, které by umožnily „pojistit“ proti LRA. Důvodem je skutečnost, že jeho výskyt není ovlivněn interními ani externími rizikovými faktory, ale genetickou predispozicí. Jediným možným způsobem prevence je tedy naplánovat budoucí těhotenství s povinnou genetickou analýzou obou manželů. Náklady na takovou studii jsou poměrně vysoké, protože je nemožné doporučit každému páru bez zohlednění materiálních možností.

Faktor, který může vyvolat aktivaci defektního genu, musíte také rozpoznat účinky ionizujícího záření a otravy silnými toxickými látkami. Současně není nutné hovořit o samotné prevenci, ale po dobu koncipování dítěte a jeho přenášení je stále lepší zdržet se návštěv jaderných zkušeben a zkoumat oblasti s depresivními podmínkami prostředí.

Místo závěru

Obvykle se snažíme zdržet se jakékoli rady, která by zahrnovala slepě následování jedné nebo druhé dogmy. A to není v arogantním postoji vůči čtenářům. Naopak, naopak: nepovažujeme náš vlastní názor za jediný správný, proto dáváme přednost tomu, abychom vám poskytli všechny potřebné informace, spíše než obecné recepty pro každou příležitost. Ale AGS je zvláštní případ.

Nebudeme vám znovu připomínat, že dítě, které bylo diagnostikováno s „nepříjemnou“ diagnózou, není vyděděným nebo cirkusovým medvědem, který je určen pro zábavu veřejnosti. A v každém případě to budete milovat a chránit, i když byste se neměli znovu zaměřovat na sex. Na druhou stranu, nadpřirozený opatrovník mu může poskytnout službu, a omluva jako „je neobvyklý, může být uražen“ je pouze pokusem ho chránit před vnějším světem, který je odsouzen k neúspěchu. Pomoc a podpora je jedna věc, a žít pro ni život, obracet živou osobu na manekýn je docela jiná.

Adrenogenitální syndrom u dětí a novorozenců

Doba čtení: min.

Adrenogenitální syndrom u dětí je způsoben genovou poruchou, která je zděděna od rodičů. V první řadě je patrný ve funkcích nadledvinek a ve stavu genitálií. To je zřejmé zejména u žen, protože mužské hormony začnou v těle dominovat.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců: typy

Existuje několik druhů tohoto syndromu. Nejčastěji je v 90% případů způsobeno nedostatečným množstvím enzymů 21 enzymů.

  • První forma je virilizing. Když to je velmi zvýšené sexuální charakteristiky. To je zvláště patrné u samic, když se genitálie začínají vyvíjet po narození. Vnitřní struktura zůstává normální, ne navenek patrný nárůst klitorisu, který může mít formu penisu.
  • Druhá forma, ve které nemoc může projít, je sporná. Chybí aldosteron. Ledviny nevracejí sůl do krevního oběhu, což způsobuje vážné následky, dokonce i smrt.
  • Třetí forma je vrozená, ve které dochází k nedostatku hydroxylu bezprostředně po narození. Adrenogenitální syndrom u předčasně narozených dětí nastane, pokud oba rodiče mají recesivní geny.

Adrenogenitální syndrom u chlapců a dívek je přenášen geneticky autosomálně recesivní formou. To znamená, že u jedné generace se pacienti hromadí, což přenáší nemoc na děti. Předci mohou mít v této oblasti řadu odchylek, což vede k jasnějšímu projevu u dítěte. Pouze jeden chromosom může obsahovat gen s tímto syndromem. Může to být normální nebo mutantní. U dítěte se stává mutantem, který vede k onemocnění. Pokud je mutantní gen pouze z jednoho z rodičů, potom dítě může být docela zdravé, protože přítomnost pouze jednoho takového genu nevede k projevu onemocnění a osoba může být považována za zcela zdravou.

Jak identifikovat adrenogenitální syndrom u novorozeného chlapce a dívky?

Identifikace onemocnění u novorozenců pomocí několika diagnostických metod. Především to může být určeno vizuálně, protože existuje jasná odchylka ve struktuře vnějších pohlavních orgánů. Nepravidelný tvar a zvětšení velikosti indikuje vysokou pravděpodobnost onemocnění.

Pokud je syndrom spojen se ztrátou soli, pak jeho charakteristickým projevem bude hypochloremie, hyponatrémie a hyperkalemie. Moč zvyšuje vylučování 17-ketosteroidů.

Existuje také několik instrumentálních metod pro identifikaci onemocnění. Adrenogenitální syndrom u dívky se může projevit v detekci dělohy a vaječníků v raném věku. Také může dojít ke zvýšení věku kostí na rentgenových snímcích. Je znatelně vyšší než skutečný věk dítěte.

Vrozený adrenogenitální syndrom u dětí: klinika a léčba

Vývoj adrenogenitálního syndromu u dětí je geneticky determinovaný - nemůžete s ním během života onemocnět, může být zděděn pouze po rodičích. Existují případy, kdy pár, ve kterém jeden z rodičů trpí touto patologií, porodí zdravé děti, ale podle statistik riziko dědičnosti onemocnění dosahuje 75%. Závažné příznaky se nejčastěji projevují u dívek, takže je snadnější identifikovat AHS. U chlapců jsou vnější příznaky onemocnění obvykle více zahalené.

Adrenogenitální syndrom novorozence je dědičné onemocnění způsobené geneticky determinovaným poklesem aktivity enzymů zapojených do steroidogeneze.

Příčiny adrenogenitálního syndromu, komplikovaného syndromem ztráty soli, jsou nejčastěji spojeny s výrazným dědičným nedostatkem 21-hydroxylázy.

Charakteristické příznaky adrenogenitálního syndromu u novorozenců

Klinika adrenogenitálního syndromu u dětí se začíná projevovat již ve věku 1-2 týdnů: dítě má přetrvávající regurgitaci, progresivní snížení tělesné hmotnosti. Následně od 2. do 3. týdne, vzhledem ke zvyšující se ztrátě ledvin sodíku, vzrůstá regurgitace, zvracení se objevuje, někdy „fountain“, známky exsikózy (suchá kůže a sliznice, zatažení velkého pramene, oko, ostření rysů obličeje, zemitý tón pleti). Dítě se stává pomalým, špatně nasává, jeho svalový tonus se snižuje. Charakteristickým příznakem adrenogenitálního syndromu je výskyt dušnosti.

Novorozenci, zejména chlapci, často přicházejí na kliniku s příznaky vážného šoku a toxémie. Bez léčby pacienti umírají na cévní kolaps. V důsledku hyperkalemie je možná náhlá smrt dítěte bez zjevných známek dehydratace a kolapsu. U novorozených dívek je pozorován rozšířený klitoris a liposomáza; vnitřní pohlavní orgány jsou tvořeny podle ženského typu (pseudohermafroditismus). U chlapců není detekována patologie genitálií.

Terapie adrenogenitálního syndromu u dětí

Léčba adrenogenitálního syndromu spočívá v substituční terapii glukokortikoidy za účelem potlačení sekrece ACTH a hyperprodukce androgenů, použití mineralokortikoidů (fludrokortison v dávce 0,01-0,1 mg / den) ke snížení hladiny reninu v krvi. Z glukokortikoidů s těžkou adrenální insuficiencí je hydrokortizon hemisukcinát předepisován v dávce 15–20 mg / (kg • den) nebo prednisolonu v dávce 2–10 mg / (kg • den). V budoucnu je pacient s vrozeným adrenogenitálním syndromem převeden na příjem kortizonu.

Denní dávka se volí individuálně, obvykle nepřesahuje 25-50 mg / den. 3-4 recepce (polopenze v noci). V případě závažného syndromu ztráty soli se podává 0,5% roztok doxa v dávce 0,5–1 mg / (kg • den) intramuskulárně 1 krát denně. V akutních krizích se ztráta soli provádí rehydratační terapií (5% roztok glukózy, reopolyglukin, deriváty hydroxyethylškrobu), kontrola acidózy (4% roztok hydrogenuhličitanu sodného 2-2,5 ml / kg, kontrolovaný KOS, karboxylát - 50-100 mg) a hyperkalemie (10% roztok glukonátu vápenatého v dávce 1 ml / rok života, 10% roztok glukózy s inzulínem), podává se isotonický roztok chloridu sodného.

Podle doporučení pro léčbu adrenogenitálního syndromu je kontrola adekvátnosti léčby normalizací vylučování 17-CU v moči a v elektrolytovém složení krve.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Adrenogenitální syndrom je skupina dědičných a získaných onemocnění, jejichž hlavním příznakem je mutace ve specifickém genu. Tyto poruchy se projevují nadměrnou sekrecí hormonů kůry nadledvin.

Frekvence projevů

Chlapci i dívky jsou na tuto nemoc náchylní a stejně tak. Adrenogenitální syndrom u novorozenců je poměrně běžný. Pravděpodobnost enzymatického defektu je přibližně 1: 14 000. Pozdní diagnostika adrenogenitálního syndromu, nesprávná léčba může vést k vážným následkům:

  • Chyba při volbě pohlaví spojená s výraznou virilizací vnějšího genitálu dívky;
  • Růstová porucha a následná puberta;
  • Neplodnost;
  • Smrt dítěte z krize.

Formy a symptomy nemoci

Adrenogenitální syndrom se vyskytuje ve třech formách:

  1. Virilna, poruchy, při nichž plod začíná i během těhotenství. Svědčí o tom, že dívky se rodí, mají známky naznačující falešnou ženskou hermafroditismus a chlapce - velký penis. Adrenogenitální syndrom u dětí v této formě je vyjádřen:
    • Při silné pigmentaci kůže v oblasti vnějších pohlavních orgánů, v blízkosti řitního otvoru a kolem bradavek;
    • Předčasná puberta (první příznaky se objevují již ve věku 2 - 4 let);
    • Krátká postava.
  2. Solter. Tento formulář se vyznačuje následujícími vlastnostmi:
    • Nadměrné zvracení, které není spojeno s jídlem;
    • Volné stolice;
    • Nízký krevní tlak.
    V důsledku toho má pacient porušení úrovně rovnováhy vody a soli, práce srdce a následné smrti dítěte.
  3. Hypertenzní forma je poměrně vzácná. Symptomy - jasný projev androgenizace, doprovázený arteriální hypertenzí. Následně jsou možné komplikace - krvácení v mozku, porucha funkce srdce, selhání ledvin, poruchy zraku.

Tj každá forma má své vlastní příznaky adrenogenitálního syndromu.

Příčiny nemoci

Adrenogenitální syndrom u novorozenců se vyskytuje z různých důvodů. Každý z nich má své charakteristické rysy a závisí na formě onemocnění.

Nejběžnější je nedostatek enzymů, které se podílejí na syntéze adrenálních hormonů - 21-hydroxylázy, vzácně 11-hydroxylázy a 3-beta-ol-dehydrogenázy a dalších. V důsledku toho se syntetizuje nedostatečné množství kortizolu a aldosteronu. Tyto látky patří do steroidních hormonů kůry nadledvin. Kortizol je zodpovědný za ochranu těla před vstupem různých druhů infekcí a stresu. Aldosteron je zodpovědný za normální krevní tlak a funkci ledvin. Nedostatek těchto hormonů vede ke zvýšené sekreci adrenokortikotropního hormonu, který podporuje hyperplazii nadledvin a rozvoj tohoto onemocnění.

Prevence nemocí

Protože Vzhledem k tomu, že onemocnění je vrozené v důsledku mutace určitých genů, pak jediná preventivní metoda pro adrenogenitální syndrom může být nazývána lékařským genetickým poradenstvím.

Diagnóza onemocnění

Adrenogenitální syndrom u dětí může být detekován v raném stádiu onemocnění. Důvodem je skutečnost, že všechny narozené děti v porodnici v den porodu mají čtvrtý den novorozenecký screening - na testovací proužek se aplikuje kapka krve z paty novorozence. S pozitivní reakcí je dítě posláno do endokrinologického výdejního ústavu k dalšímu vyšetření. Po potvrzení diagnózy je okamžitě předepsána vhodná léčba.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu je poměrně jednoduchá. V praxi je však podle statistických údajů tato patologie detekována v pozdějších stadiích vývoje onemocnění.

Diagnóza tohoto onemocnění v současné době zahrnuje následující kroky:

  1. Jsou shromažďována data historie rodiny. To vám umožní zjistit, zda došlo v rodině k úmrtí dětí spojeným s adrenogenitálním syndromem.
  2. Když novorozenec vyvine patologii ve vývoji pohlavních orgánů, oni zjistí od matky zda ona vzala androgens nebo progesterone během těhotenství.
  3. Povinné obecné klinické vyšetření. V této fázi jsou identifikovány symptomy charakteristické pro adrenogenitální syndrom.
  4. Rentgenové snímky rukou jsou určeny k určení věku kostí.
  5. Ultrazvukové vyšetření. U dívek, ultrazvukové vyšetření dělohy a přívěsků, u chlapců, šourku. A také nutně provedl ultrazvuk orgánů v retroperitoneálním prostoru.
  6. Genetici jsou vyšetřováni za účelem stanovení sady chromozomů, pohlavního chromatinu.
  7. Výpočetní tomografie mozku a elektrokardiogramu.
  8. Analýzy jsou předkládány:
    • Moč pro zvýšené vylučování 17-ketosteroidů;
    • Hladiny hormonů v krvi;
    • Hladiny draslíku, sodíku, chloridů v krvi;
    • Biochemická analýza krve.
  9. Zkoušky jsou prováděny lékařskými odborníky. Závěry by měl předložit gynekolog, endokrinolog, urolog, onkolog, dermatovenerolog, dětský kardiolog a oční lékař.

Léčba onemocnění

Léčba adrenogenitálního syndromu se provádí dvěma způsoby - lékem a chirurgicky.

Léková metoda závisí na formě onemocnění. Takže s virilovou formou spočívá v zaplnění nedostatku glukokortikosteroidních hormonů. Dávka léčiva (prednisolon) je přísně individuální a je určena následujícími parametry - věkem pacienta, stupněm virilizace. Obvykle se množství léčiva (4–10 mg) získá ve třech dávkách během dne. To umožňuje potlačení nadměrné sekrece androgenů bez jakýchkoliv vedlejších účinků.

Léčba adrenogenitálního syndromu ve formě ztrátové formy se provádí podobně jako akutní adrenální insuficience. V tomto případě se používají isotonické roztoky chloridu sodného a glukózy. Rovněž se používá parenterální podávání přípravků hydrokortizonu. Množství tohoto léku je asi 10 - 15 mg / kg za den, které je distribuováno rovnoměrně. Jak se stav stabilizuje, jsou injekce hydrokortizonu nahrazeny pilulkami. Někdy, pokud je to nutné, může být přidán mineralokortikoid.

Chirurgický zákrok je nutný v případě pozdní diagnózy nemoci, jestliže příznaky adrenogenitálního syndromu nejsou výrazné. Potom dívky ve věku 4 - 6 let provádějí korekci vnějších pohlavních orgánů.

Léčba může být považována za účinnou, pokud se rychlost růstu dítěte, krevní tlak, hladiny elektrolytů v séru vrátí do normálu.

Předpověď

V případě virilních a solných forem, včasné diagnózy, správné léčby a možného chirurgického zákroku je příznivá prognóza.

Pacienti s adrenogenitálním syndromem v průběhu života by měli sledovat endokrinolog, gynekolog nebo urolog. S řádným zacházením si však zachovávají svou schopnost pracovat.

Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění nadledvinek, u kterého je steroidogeneze narušena v důsledku funkčního selhání enzymů. Projevuje se virilizací genitálií, postavou mužského rodu, nedostatečným rozvojem hrudníku, hirsutismem, akné, amenoreou nebo oligomenorea, neplodností. Během diagnostiky se stanoví hladiny 17-hydroxyprogesteronu, 17-ketosteroidů, androstendionu, ACTH a provádí se ovariální ultrazvuk. Pacientům je předepsána hormonální substituční léčba glukokortikoidy a mineralokortikoidy, estrogeny v kombinaci s androgeny nebo progestiny nové generace. V případě potřeby provedeme plastickou operaci pohlavních orgánů.

Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom nebo vrozená dysfunkce (hyperplazie) kůry nadledvinek je nejčastějším dědičným onemocněním. Prevalence patologie se liší u zástupců různých národností. Klasické varianty AGS u lidí z bělošského rodu se vyskytují s frekvencí 1:14 000 dětí, zatímco u Alkamian Eskimos je tento ukazatel 1: 282. Výskyt mezi Židy je výrazně vyšší. Neklasická forma adrenogenitální poruchy je tedy zjištěna u 19% lidí židovské národnosti skupiny Ashkenazi. Patologie se přenáší autosomálně recesivním způsobem. Pravděpodobnost mít dítě s tímto syndromem s nosičem patologického genu u obou rodičů dosahuje 25%, u nositele a manželství pacientů - 75%. Pokud má jeden z rodičů plnou DNA, klinické projevy syndromu u dětí se nevyvíjejí. Pokud je v otci a matce ADF, dítě bude také nemocné.

Příčiny adrenogenitálního syndromu

U pacientů s vrozenou adrenální hyperplazií se genetický defekt projevuje nekonzistencí enzymových systémů podílejících se na vylučování steroidních hormonů. V 90-95% případů dochází k patologii, když je gen poškozen, což je zodpovědné za syntézu 21-hydroxylázy, enzymu, který ovlivňuje tvorbu kortizolu. V jiných klinických případech, v důsledku defektu DNA, je produkce jiných enzymů poskytujících steroidogenezi narušena - StAR / 20,22-desmolase, 3-β-hydroxy-steroidní dehydrogenáza, 17-a-hydroxyláza / 17,20-lyasa, 11-β-hydroxyláza, P450 oxidoreduktáza a aldosteron syntetáza.

U pacientů s příznaky virilizačního syndromu namísto aktivního genu CYP21-B v krátkém rameni 6. autosomu je funkčně neschopný pseudogen CYP21-A. Struktura těchto úseků řetězce DNA je převážně homologní, což zvyšuje pravděpodobnost konverze genu v meiosis s pohybem úseku normálního genu na pseudogen nebo deleci CYP21-B. Zřejmě právě tyto mechanismy vysvětlují existenci latentních forem nemoci, které debutují v pubertě nebo v postpubertálním období. V takových případech se klinické příznaky patologie stávají patrnými po zátěžích, které poškozují kůru nadledvin: vážné nemoci, zranění, otravy, radiační účinky, dlouhá doba intenzivní práce, psychicky napjaté situace atd.

Patogeneze

Mechanismus vývoje nejběžnější varianty adrenogenitálního syndromu s defektem genu CYP21-B je principem zpětné vazby. Jeho počáteční vazbou je nedostatek steroidů - kortizolu a aldosteronu. Selhání hydroxylačních procesů je doprovázeno neúplným přechodem 17-hydroxyprogesteronu a progesteronu na 11-deoxykortizol a deoxykortikosteron. V důsledku toho je snížena sekrece kortizolu a pro kompenzaci tohoto procesu je stimulována syntéza ACTH, hormonu, který způsobuje kompenzační hyperplazii kůry nadledvinek, aby stimulovala produkci kortikosteroidů.

Současně se zvyšuje syntéza androgenů a objevují se viditelné známky jejich vlivu na citlivé tkáně a orgány. S mírným poklesem aktivity enzymu se nevyvíjí mineralokortikoidní insuficience, protože potřeba aldosteronu v těle je téměř 200 krát nižší než kortizol. Pouze hluboký genový defekt způsobuje závažné klinické symptomy, které se projevují již od útlého věku. Patogeneze onemocnění v rozporu se strukturou jiných míst DNA je podobná, ale výchozím bodem je porušení v jiných částech steroidogeneze.

Klasifikace

Systematizace různých forem virilizující hyperplazie nadledvinek je založena na vlastnostech klinického obrazu onemocnění, závažnosti genetického defektu a době projevu prvních patologických příznaků. Závažnost poruchy přímo souvisí se stupněm poškození DNA. Odborníci v oboru endokrinologie rozlišují následující typy adrenogenitálního syndromu:

  • Solter. Nejzávažnější varianta patologie, která se projevuje v prvním roce života dítěte hrubým porušením struktury vnějších pohlavních orgánů u dívek a jejich nárůstem u chlapců. Aktivita 21-hydroxylázy není větší než 1%. Významné porušení steroidogeneze vede k závažným somatickým poruchám - zvracení, průjem, křeče, nadměrná pigmentace kůže. Bez léčby tyto děti umírají v raném věku.
  • Jednoduchá virilny. Průběh onemocnění je méně závažný než u varianty s ztrátou soli. Převažují projevy abnormálního vývoje genitálií u žen, zvýšení jejich velikosti u chlapců. Příznaky adrenální insuficience chybí. Hladina aktivity 21-hydroxylázy je snížena na 1-5%. S věkem pacienti zvyšují známky virilizace v důsledku stimulačního působení androgenů.
  • Neklasické (post pubertální). Nejpříznivější forma AHS, jejíž zjevné známky se objevují během puberty a reprodukčního věku. Vnější genitálie mají normální strukturu, klitoris u žen a penis u mužů může být zvětšen. Funkčnost 21-hydroxylázy je snížena na 20-30%. Onemocnění je detekováno náhodně při vyšetření z důvodu neplodnosti nebo menstruační dysfunkce.

Solter a jednoduché virové typy adrenogenitálních poruch patří do kategorie předporodní patologie, která vzniká v utero a projevuje se od okamžiku narození. S defektem ve struktuře jiných genů jsou pozorovány vzácnější varianty onemocnění: hypertenzní - klasická (vrozená) a neklasická (pozdní), hypertermická, lipidová, s předními projevy hirsutismu.

Příznaky adrenogenitálního syndromu

V předporodních formách onemocnění (jednoduchý viril a ztráta soli) je hlavním klinickým příznakem viditelná virilizace genitálií. Novorozené dívky vykazují známky ženské pseudohermafroditismu. Klitoris je velký nebo ve tvaru penisu, vestibulu pochvy je hluboká, urogenitální sinus je tvořen, stydké pysky a stydké pysky jsou zvětšeny, perineum je vysoké. Vnitřní genitálie jsou vyvíjeny normálně. U chlapců je penis zvětšen a šourek je hyperpigmentován. Kromě toho se v případě solitární adrenogenitální poruchy projevují symptomy adrenální insuficience se závažnými somatickými poruchami, které jsou často neslučitelné se životem (průjem, zvracení, křeče, dehydratace atd.), Které se projevují ve věku 2–3 týdny.

U dívek s jednoduchým virilem AGS, jak zrají, se zvyšují známky virilizace, vzniká dysplastická postava. Vzhledem ke zrychlení procesu osifikace se pacient vyznačuje krátkým vzrůstem, širokými rameny, úzkou pánví a krátkými končetinami. Trubkové kosti jsou masivní. Puberta začíná brzy (až 7 let) a pokračuje vývojem sekundárních mužských pohlavních charakteristik. Dochází k nárůstu klitorisu, snížení tónu hlasu, zvýšení svalové síly, vzniku formy štítné žlázy cricoid typické pro muže. Hrudník neroste, chybí menarche.

Méně specifické jsou klinické symptomy u neklasických forem virilizačního syndromu, které se objevily během puberty a po zátěžových zátěžích (potrat v časném těhotenství, lékařský potrat, chirurgie atd.). Typicky, pacienti si připomínají, že měli mírný růst vlasů v podpaží a ochlupení, když byli ještě ve škole. Následně se objevily známky hirsutismu s růstem vlasových vlasů nad horním rtem, podél bílé linie břicha, v hrudní kosti, v oblasti bradavek-areolar. Ženy s AHS si stěžují na přetrvávající akné, pórovitost a mastnou pleť.

Menarche přichází pozdě - do 15-16 let. Menstruační cyklus je nestabilní, intervaly mezi menstruacemi dosahují 35-45 dnů nebo více. Špinění během menstruace je vzácné. Mléčné žlázy jsou malé. Clitoris mírně vzrostl. Takové dívky a ženy mohou mít vysokou postavu, úzkou pánev, široká ramena. Podle pozorování odborníků v oboru porodnictví a gynekologie, čím později se adrenogenitální poruchy vyvíjejí, tím méně viditelné jsou vnější znaky charakteristické pro muže, a čím častěji se stává vedoucím symptomem narušení měsíčního cyklu. U vzácnějších genetických defektů si pacient může stěžovat na zvýšení krevního tlaku nebo naopak hypotenzi s nízkým výkonem a časté bolesti hlavy, hyperpigmentaci kůže s minimálními virilizačními symptomy.

Komplikace

Hlavní komplikací adrenogenitálního syndromu, o kterém pacienti hovoří o porodnických gynekologech, je přetrvávající neplodnost. Čím dříve se tato choroba projevila, tím menší je pravděpodobnost otěhotnění. S významným nedostatkem enzymů a klinickými projevy jednoduchého virilizačního syndromu se těhotenství vůbec nevyskytuje. Těhotné pacientky s pubertálními a post-pubertálními formami onemocnění mají v počátečním období spontánní potraty. Funkční cervikální insuficience je možná při narození. Tyto ženy jsou náchylnější k výskytu psycho-emočních poruch - tendence k depresi, sebevražednému chování, projevům agrese.

Diagnostika

Diagnóza předporodních typů AGS s charakteristickými změnami v pohlavních orgánech není obtížná a provádí se ihned po porodu. V pochybných případech se karyotypování používá k potvrzení ženského karyotypu (46XX). Diagnostické vyhledávání nabývá větší důležitosti v pozdním klinickém debutu nebo latentním toku s minimálními vnějšími projevy virilizace. V takových situacích se k identifikaci adrenogenitálního syndromu používají následující laboratorní a instrumentální metody:

  • Progesteron úrovně 17-OH. Vysoká koncentrace 17-hydroxyprogesteronu, který je prekurzorem kortizolu, je klíčovým znakem deficitu 21-hydroxylázy. Jeho obsah se zvýší 3-9 krát (z 15 nmol / l a více).
  • Profil steroidů (17-cs). Zvýšení hladiny 17-ketosteroidů v moči žen o 6-8 krát ukazuje vysoký obsah androgenů produkovaných kůrou nadledvin. Při provádění vzorků prednisolonu se koncentrace 17-KS sníží o 50-75%.
  • Obsah androstendionu v séru. Zvýšený výkon této vysoce specifické metody laboratorní diagnostiky potvrzuje zvýšenou sekreci prekurzorů mužských pohlavních hormonů.
  • Hladina ACTH v krvi. U klasických forem onemocnění je charakteristická kompenzační hypersekrece adrenokortikotropního hormonu přední hypofýzy. Proto je při syndromu virilizační dysfunkce index zvýšen.
  • Ultrazvuk vaječníků. V kortexu jsou folikuly stanoveny v různých stadiích zrání a nedosahují preovulačních velikostí. Vaječníky mohou být mírně zvětšené, ale růst stromatu není pozorován.
  • Měření bazální teploty. Teplotní křivka je typická pro anovulační cyklus: první fáze je protažena, druhá je zkrácena kvůli nedostatku korpus luteum, který není vytvořen kvůli nedostatku ovulace.

Zvýšená koncentrace reninu v krevní plazmě je také charakteristická pro ztrátovou variantu AGS. Diferenciální diagnostika adrenogenitálních poruch vznikajících v pubertálním a plodném věku se provádí syndromem polycystických vaječníků, ovariální androblastomy, adrenální androsteromy, virilní syndrom hypotalamického původu a konstituční hirsutismus. V obtížných případech jsou endokrinologové, urologové a genetici přitahováni k diagnostice.

Léčba adrenogenitálního syndromu

Hlavním způsobem, jak korigovat dysfunkci nadledvinek, je hormonální substituční terapie, která kompenzuje nedostatek glukokortikoidů. Pokud žena se skrytou AGS nemá reprodukční plány, kožní projevy hyperandrogenismu jsou malé a měsíční rytmické hormony neplatí. V jiných případech závisí volba léčebného režimu na formě endokrinní patologie, hlavních symptomech a stupni závažnosti. Často jmenování glukokortikoidních léků doplňuje další léčebné a chirurgické metody, vybrané v souladu se specifickým terapeutickým cílem:

  • Léčba neplodnosti. Pokud existují plány pro porod, žena pod kontrolou krevních androgenů bere glukokortikoidy až do úplného obnovení ovulačního měsíčního cyklu a těhotenství. V rezistentních případech jsou předepsány také stimulační látky ovulace. Aby se zabránilo potratu, hormonální terapie pokračuje až do 13. týdne gestačního období. Estrogeny se také doporučují v prvním trimestru a pro II-III se doporučují progesteronové analogy, které nemají androgenní účinek.
  • Korekce nepravidelné menstruace a virilizace. Pokud pacient neplánuje těhotenství, ale stěžuje si na menstruační poruchu, hirsutismus, akné, je vhodnější mít estrogenní a antiandrogenní účinky a perorální antikoncepce, které obsahují nejnovější generaci gestagenu. Terapeutického účinku je dosaženo za 3-6 měsíců, nicméně na konci léčby v nepřítomnosti hormonální substituční terapie se obnoví známky hyperandrogenismu.
  • Léčba vrozených forem AHS. Dívky s příznaky falešného hermafroditismu dostávají adekvátní hormonální terapii a provádějí chirurgickou korekci tvaru genitálních orgánů - clitherotomie, introitoplastika (disekce urogenitálního sinusu). V případě solitárních adrenogenitálních poruch se vedle glukokortikoidů pod kontrolou reninové aktivity předepisují mineralokortikoidy se zvýšením terapeutických dávek v případě interkurentních onemocnění.

Určité obtíže v léčbě pacienta vznikají v případech, kdy nemoc není diagnostikována v porodnické nemocnici a dívka s těžkou virilizací genitálií je registrována a vychována jako chlapec. V rozhodnutí obnovit ženskou genderovou identitu, plastickou chirurgii a hormonální terapii doplňují psychoterapeutickou podporu. Rozhodnutí zachovat civilního muže a odstranit dělohu s přívěsky je přijímáno ve výjimečných případech na naléhání pacientů, ale tento přístup je považován za chybný.

Prognóza a prevence

Příznivá je prognóza včasné detekce adrenogenitálního syndromu a adekvátně zvolené terapie. Dokonce iu pacientů s významnou virilizací genitálií po plastické operaci je možný normální sexuální život a přirozený porod. Náhradní hormonální terapie v jakékoliv formě AGS přispívá k rychlé feminizaci - vývoji mléčných žláz, vzniku menstruace, normalizaci ovariálního cyklu, obnovení generativní funkce. Prevence onemocnění se provádí ve fázi plánování těhotenství.

Pokud byly v rodu pozorovány případy podobné patologie, je indikováno genetické poradenství. Testování ACTH pro oba manžele umožňuje diagnostiku heterozygotního kočárku nebo latentních forem adrenogenitální poruchy. V těhotenství může být tento syndrom detekován výsledky genetické analýzy buněk choriových klků nebo obsahu plodové vody, získané metodou amniocentézy. Novorozenecký screening provedený 5. den po porodu má za cíl identifikovat zvýšené koncentrace 17-hydroprogesteronu pro rychlý výběr terapeutické taktiky.

Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom (synonyma: AHS, vrozená dysfunkce kůry nadledvin nebo vrozená adrenální hyperplazie) je onemocnění založené na dědičné poruše biosyntézy steroidních hormonů.

Nadledvinky a jejich funkce

Nadledviny jsou párované orgány, které jsou umístěny na horních pólech ledvin. Každá žláza je pokryta hustou skořápkou (kapslí), která proniká dovnitř a rozděluje orgán na dvě vrstvy: kortikální látku (vnější vrstvu) a dřeň (vnitřní vrstva). Kortikosteroidy syntetizují kortikosteroidy:

  • glukokortikoidy (kortikosteron, kortison) - regulují všechny metabolické procesy;
  • mineralokortikoidy (aldosteron) - reguluje rovnováhu draslíku a sodíku;
  • pohlavních hormonů.

Mozková substance je zodpovědná za produkci katecholaminů (adrenalin a norepinefrin). Epinephrine zvyšuje srdeční frekvenci a sílu. Norepinefrin udržuje cévní tonus.

Vývojový mechanismus

Výskyt vrozené adrenální hyperplazie je spojen s inhibicí produkce (produkce) některých kortikosteroidních hormonů a současně aktivuje produkci jiných. To je způsobeno nedostatkem enzymu, který se podílí na steroidogenezi (produkci kortikosteroidů). Hlavním patogenetickým mechanismem AHS je vrozený deficit enzymu C 21-hydroxylázy.

V závislosti na stupni nedostatku enzymu se vyvíjí nedostatek aldosteronu a kortizolu. Nedostatek druhého typu negativní zpětné vazby stimuluje produkci adrenokortikotropního hormonu (ACTH), který ovlivňuje kůru nadledvinek a vede k hyperplazii. Výsledkem je, že kortikosteroidy jsou syntetizovány nad normální, tj. Steroidogeneze se posouvá směrem k nadbytku androgenů.

Tělo vyvíjí hyperandrogeny adrenálního původu. Zvýšená produkce androgenů má virilizing (lat. "Virilis" - mužský, "virilizační" - maskulinizační) účinek na dítě v prenatálním období. Následně se vyvíjí klasická (vrozená) forma onemocnění. Klinické projevy závisí na stupni aktivity mutovaného genu SUR21-B. Při úplné absenci aktivity se tvoří forma syndromu tvořícího sůl, ve které je produkce mineralokortikoidů a glukokortikoidů zhoršena.

Prevalence nemoci

Prevalence AGS se u různých národností liší. Mezi bělochy patří klasické varianty vrozené adrenální hyperplazie k jednomu případu na 14 000 novorozenců (1 až 9800 ve Švédsku, 1 až 11000 v USA). V Japonsku je incidence 1 případ na 18 000 novorozenců. Mezi izolovanými populacemi je prevalence AHS 5–10krát vyšší než průměr. Mezi Eskymáky na Aljašce je tedy prevalence klasických variant onemocnění přibližně jeden případ na 282 novorozenců.

Formy a projevy

Vrozená adrenální hyperplazie je v klinických projevech velmi různorodá. Existují dvě klasické formy onemocnění:

  • pájení;
  • jednoduchá virilní forma.

Úplná nepřítomnost enzymu je charakteristická pro formu, která ztrácí sůl, která se projevuje porušením metabolismu soli (nedostatek mineralokortikoidů). Renaldosteronový systém je zapojen do patologického procesu. Příznaky se objevují v prvních dnech po narození dítěte. Adrenogenitální syndrom u novorozenců adrenální insuficience (nedostatek aldosteronu a kortizonu) je doprovázen následujícími příznaky:

  • regurgitace;
  • zvracení;
  • špatná periferní cirkulace;
  • snížení hmotnosti;
  • ospalost

Dehydratace způsobuje žízeň, která způsobuje aktivní sání. Tyto příznaky se objevují ve druhém nebo třetím týdnu po porodu. Nedostatek glukokortikoidů je indikován progresivní hyperpigmentací.

V biochemické analýze krve jsou přítomny hyponatremie (nedostatek sodíku), hyperkalemie (nadbytek draslíku), acidóza („acidifikace“ organismu). S nadbytkem androgenů od raných stadií vývoje plodu u novorozených dívek je zaznamenána ženská pseudohermafrodismus. Změny se pohybují od obvyklé hypertrofie klitorisu až po kompletní virilizaci vnějších pohlavních orgánů (klitoris podobný penisu s tahem uretrálního otvoru na hlavě).

Chlapci mají zvýšený penis s hyperpigmentací šourku. V nepřítomnosti adekvátní léčby v postnatálním období, virilization postupuje rychle. Zóny růstu kostí jsou uzavřeny dopředu, což je důvod, proč jsou dospělí pacienti zakrnělí. U dívek vede nedostatečná léčba k primární amenorei, která je spojena s inhibicí hypofyzárně-vaječníkového systému hyperprodukcí mužských pohlavních hormonů.

Viril forma je charakterizována progresivní maskulinizace, rychlou tvorbou orgánů, zvýšeným uvolňováním hormonů kůry nadledvin. U dívek narozených s karyotypem 46, XX je přítomna maskulinizace různého stupně závažnosti - od středně hypertrofovaného klitorisu až po absolutní fúzi labiálních záhybů za vzniku penisu a šourku. Vnitřní reprodukční systém je tvořen bez znaků - podle ženského typu.

U chlapců, viril AGS bezprostředně po narození obvykle není diagnostikován, protože genitálie jsou vizuálně normální. Diagnóza se provádí v pátém až sedmém roce života, kdy se objevují známky časné puberty. Existuje také neklasická (pozdní) forma deficitu 21-hydroxylázy, která je způsobena 40–80% poklesem aktivity enzymu ve srovnání s normálními hladinami.

U dívek dochází k mírnému nárůstu klitorisu, snížení velikosti dělohy, časnému vzniku prsu, předčasnému uzavření kosterních růstových zón, menstruačním poruchám, hirsutismu (růst vlasů mužského typu). První menstruace se vyskytuje ve věku 15–16 let, pak se cyklus vypne, je zde tendence k oligomenorrhea (velké intervaly mezi měsíci).

Účinek mužských hormonů ovlivňuje pleť: více mužských proporcí těla, zametání ramen, zúžené pánve, zkrácené končetiny. Často se u pacientů dále rozvine neplodnost, často je těhotenství ukončeno v raných stadiích. U chlapců je znakem přebytečných androgenů časné uzavření zón růstu kostí, snížení počtu varlat.

U všech dětí, bez ohledu na pohlaví, je nejčastějším příznakem neklasické formy AGS předčasné ochlupení stydkých a axilárních těl. Latentní vrozená adrenální hyperplazie nemá žádné klinické příznaky, ale v krvi lze nalézt mírně zvýšenou hladinu prekurzorů kortizolu. Ne všichni autoři takový stav rozlišují v samostatné formě onemocnění.

Diagnostika

Vedoucí postavení v diagnostice onemocnění je věnováno hormonálním analýzám. Pro stanovení geneze androgenů se provádějí hormonální testy před a po dexamethasonovém testu. Snížení hladiny DHEA a DHEAS v krvi po užití speciálních látek, které inhibují vylučování ACTH, indikuje adrenální původ mužských hormonů.

V případě formy onemocnění, které ztrácí sůl, je pozorováno zvýšení hladiny reninu v plazmě, což odráží nedostatek aldosteronu a dehydrataci. V klasické formě se úroveň ACTH zvyšuje. V pozdních formách nemoci je stanovena rodinná anamnéza případů selhání cyklu u příbuzných na obou liniích. Typické znaky naznačují zanedbané formy: předčasný růst tělesných vlasů u dívek mužského typu, pozdní menstruace, „sportovní“ postava atd.

Pomocí ovariálního ultrazvuku můžete navázat anovulaci (bez ovulace): přítomnost folikulů různých stupňů zralosti, ale nedosahujících preovulačního průměru. Dívky mají bazální teplotu s roztažnou první fází a krátkou druhou. To indikuje nedostatek corpus luteum. Také je znám androgenní typ vaginálních nátěrů.

AGS, spolu s galaktosémií, se týká onemocnění, která jsou předmětem novorozeneckých screeningových diagnostik, ale to není zcela oprávněné. Včasný neonatální screening nepomáhá při nápravě poruch u dívek. Je lepší provádět prenatální diagnostiku a prenatální léčbu nedostatku enzymů v rodinách, kde jsou oba rodiče heterozygotní a již mají nemocné potomky.

To vám umožní rozhodnout o zachování těhotenství. V případě konzervace se provádí intrauterinní léčba hormony, která zachrání dívku před chirurgickým zákrokem.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu se provádí s androgen-produkujícími nádory nadledvinek a pohlavních žláz, idiopatická časná puberta u chlapců. Solterová forma by měla být odlišena od vzácných variant vrozené dysfunkce nadledvinové kůry, pseudohyperaldosteronismu a některých dalších poruch.

Léčba

V klasické formě jsou dětem předepsány tablety hydrokortizonu (denní dávka 15–20 mg / m2 povrchu těla) nebo Prednisolon v dávce 5 mg / m2. Denní dávka je rozdělena do dvou dávek: třetina dávky ráno a dvě třetiny před spaním. To umožňuje maximálně potlačit produkci ACTH hypofýzou. V případě defektní druhé fáze cyklu je nutná stimulace ovulace od pátého do devátého dne cyklu, což významně zvyšuje pravděpodobnost těhotenství.

Pokud došlo k těhotenství, je třeba pokračovat v užívání glukokortikosteroidů, aby nedošlo k spontánnímu potratu. V případě ztráty AGS je předepsán fludrokortison (od 50 do 200 µg / den). V případě závažných komorbidit nebo chirurgického zákroku se zvyšuje dávka glukokortikoidů. Při pozdní diagnóze virové formy AHS u pacientů s geneticky ženským pohlavím je chirurgický zákrok zaměřen na plasty vnějších pohlavních orgánů.

Neklasická forma onemocnění vyžaduje léčbu pouze s výraznými vnějšími problémy (akné, hirsutismem) nebo snížením plodnosti. V tomto případě jmenujte 0,25-0,5 mg dexamethasonu nebo až 5 mg prednisolonu před spaním.

Akné a hirsutismus jsou účinně korigovány antiandrogeny (cyproteronem) spolu s estrogeny (jako součást perorální antikoncepce). Antiandrogenní účinek má spironolakton. Lék se užívá v dávce 25 mg dvakrát denně. Použití spironolaktonu po dobu šesti měsíců snižuje hladinu testosteronu o 80%.

Syntetické progestiny také snižují hyperrichózu, ale ženy s vrozenou adrenální hyperplazií by je neměly dlouhodobě užívat (podle doporučení lékařů je potlačení gonadotropinů při deprese vaječníků nežádoucí). Muži s neklasickým typem nemoci nepodstupují léčbu.

Předpověď

V klasické podobě závisí prognóza na včasné diagnóze (prevenci výrazných poruch vnějších pohlavních orgánů u dívek), na kvalitě předepsané léčby a na včasnosti operace na genitáliích. Přetrvávání hyperandrogenismu nebo nadměrné nasycení kortikosteroidy způsobuje, že pacienti zůstávají krátcí.

To spolu s kosmetickými defekty významně narušuje psychosociální adaptaci. Při adekvátní a včasné léčbě u žen s klasickou formou AHS je možný bezpečný nástup a těhotenství.

O Nás

Mezi hormony, které pomáhají člověku včas reagovat na nebezpečnou situaci, včas rozhodnout a přežít v nouzových podmínkách, hraje důležitou roli adrenalin. Mozek, který cítí nebezpečí, signalizuje, že je nutné zvýšit množství hormonu na nadledvinky, ve kterých je adrenalin produkován co nejdříve.