Adrenogenitální syndrom u dívek (AGS)

Adrenogenitální syndrom u dívek (AGS) se vyskytuje v důsledku zhoršené syntézy hormonů v nadledvinách a vaječnících, které přispívají ke vzniku řady patologických příznaků. Geneticky determinovaná nemoc začíná v období prenatálního vývoje (vrozená forma adrenogenitálního syndromu) nebo se projevuje ve stadiu puberty (pubertační forma adrenogenitálního syndromu). Méně obyčejně, známky této patologie se objeví po pubertě je kompletní (postpubbertal forma adrenogenital syndromu).

Výskyt jednoduché virilizační formy adrenogenitálního syndromu je spojen se zvýšením syntézy androgenů v kůře nadledvin, způsobené nedostatkem enzymu C21 hydroxylázy. Nedostatek tohoto enzymu vede ke snížení syntézy kortizolu a zvýšení počtu předchůdců - androgenů (testosteron, dehydroepiandrosteron, androstendiol). Androgeny mají maskulinizující účinek na tělo dívky (typ těla a růst vlasů typu mužského typu, nedostatečný rozvoj sekundárních pohlavních znaků, hypertrofie klitorisu atd.).

Vrozená forma adrenogenitálního syndromu. Nadměrná tvorba androgenů začíná v prenatálním období. Jestliže tento proces nastane od 13-14 týdne intrauterinního vývoje, tam je ostrá virilization vnějších pohlavních orgánů (penis-jako klitoris, genitální záhyby jsou spojeny a tvoří šourek, urogenital sinus je chráněn), v důsledku kterého chyby v určení sexu jsou někdy dělány při narození. Vývoj dělohy, zkumavek a vaječníků není zkreslený. Vzhledem k narušení vývoje vnějších pohlavních orgánů je vrozená forma AHS označována jako falešná ženská hermafroditismus.

V dětství vede hyperandrogenismus ke zrychlenému růstu (v prvním desetiletí života) a dozrávání kosterního systému, což je vývoj mužské sexuální filozofie. Vzhledem k časnému zrání kosterního systému, dívky přestanou růst dříve než obvykle a jejich růst je nízký s výrazným vývojem svalů (ramenní pletenec je široký, pánev je úzká).

Kvůli vzestupu androgenů se nevyvíjejí sekundární sexuální charakteristiky. Vlasy růstu pubis a axilárních dutin začínají ve věku 3-4 let, vlasy obličeje (horní ret a ústa, vousy) se objevují ve věku 8-10 let. Pokud není léčena, nedochází k menstruační funkci. Existuje tedy proces předčasného heterosexuálního typu sexuálního vývoje.

Diagnóza vrozeného adrenogenitálního syndromu u dívek je založena na údajích z anamnézy, vyšetření, antropometrie, seznámení se strukturou vnějších pohlavních orgánů. Definice 17-ketosteroidů je důležitá, jejíž vylučování je 5-10krát vyšší než věková norma.

Pubertální forma adrenogenitálního syndromu. Příčinou této patologie je také nedostatek C21-hydroxylázy. Na rozdíl od vrozené formy adrenogenitálního syndromu je však nedostatek tohoto enzymu méně výrazný a projevuje se během puberty, kdy dochází k fyziologickému zvýšení endokrinní funkce nadledvinek. Hyperandrogenismus v této formě AHS je méně výrazný než vrozený, což určuje vlastnosti klinického obrazu. Klinický projev této patologie je také ovlivněn pozdějším projevem poruch steroidogeneze v nadledvinách.

V této formě adrenogenitálního syndromu je hyperrichóza mírně vyjádřena. Růst vlasů na obličeji, nohou, kolem bradavek, růst vlasů je malý, ochlupení je mužské. Mléčné žlázy se vyvíjejí pomalu, normální menstruační funkce není stanovena (hypomenstruační syndrom). Hrubá změna postavy se nestane, ale je zde zúžení pánve a zvětšení šířky ramen. Výrazná hypertrofie klitorisu. Neexistují žádné jiné abnormality vnějších pohlavních orgánů.

Post-pubertální forma adrenogenitálního syndromu. Vyznačuje se tím, že nedostatek enzymu C21-hydroxylázy a porušování steroidogeneze v nadledvinách se projevují po dokončení procesů sexuálního a fyzického zrání ve věku 17-20 let a starších. Proto je účinek nadbytku androgenů vyjádřen ve formě postupně se zvyšující hyperrichózy (růst vlasů na obličeji, isoskulách, nohou) a hypertrofie klitorisu. Menstruační cykly anovulační, menstruace vzácná, skvrnitost (hypomenstruační syndrom), amenorea, charakterizovaná neplodností.

Uznání pubertálních a postpubertálních forem adrenogenitálního syndromu se provádí na základě anamnézy, vyšetření, aplikace studia reprodukčního systému a funkce nadledvinek.

Adrenogenitální syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, způsob léčby, prognóza

Adrenogenitální syndrom (AHS) je dědičná enzymopatie s vrozenou hyperplazií kůry nadledvin. Základem patologie je geneticky determinované porušení procesu steroidogeneze. AGS je charakterizována hypersekrecí androgenů nadledvinkami, potlačením produkce gonadotropních hormonů a glukokortikoidů, poruchou folikulogeneze.

V oficiální medicíně se AGS nazývá syndrom Apera-Gamma. Vyznačuje se hormonální nerovnováhou v těle: nadměrným obsahem androgenů v krvi a nedostatečným množstvím kortizolu a aldosteronu. Následky nemoci jsou pro novorozence nejnebezpečnější. Existuje mnoho androgenů v jejich tělech a málo estrogenů - mužských a ženských pohlavních hormonů.

První klinické příznaky onemocnění se objevují u dětí bezprostředně po narození. V některých extrémně vzácných případech je AGS detekován u jedinců ve věku 20-30 let. Prevalence syndromu se mezi etnickými skupinami významně liší: je nejvyšší mezi Židy, Eskymáky a členy evropské rasy.

Malá anatomie

Nadledviny jsou spárované endokrinní žlázy umístěné nad horní částí lidských ledvin. Toto tělo zajišťuje hladký chod všech tělesných systémů a reguluje metabolismus. Nadledviny spolu s hypotalamicko-hypofyzární soustavou poskytují hormonální regulaci vitálních tělesných funkcí.

Nadledviny jsou umístěny v retroperitoneálním prostoru a sestávají z vnější kortikální a vnitřní medully. Kortikální buňky vylučují glukokortikosteroid a pohlavní hormony. Kortikosteroidní hormony regulují metabolismus a energii, poskytují tělu imunitní ochranu, tónují cévní stěnu a pomáhají přizpůsobit se stresu. V medulla jsou produkovány katecholaminy - biologicky aktivní látky.

Kortizol je hormon ze skupiny glukokortikosteroidů vylučovaných vnější vrstvou nadledvinek. Kortizol reguluje metabolismus sacharidů a krevní tlak, chrání organismus před účinky stresových situací, má mírný protizánětlivý účinek a zvyšuje úroveň imunitní ochrany.

Aldosteron - hlavní mineralokortikoid, produkovaný žlázovými buňkami kůry nadledvin a regulující metabolismus vody a soli v těle. Odstraňuje přebytečnou vodu a sodík z tkání do intracelulárního prostoru, zabraňuje tvorbě edému. Působením na ledvinové buňky je aldosteron schopen zvýšit objem cirkulující krve a zvýšit krevní tlak.

Klasifikace

Existují 3 klinické formy AGS, které jsou založeny na různých stupních deficitu 21-hydroxylázy:

  • Úplná absence 21-hydroxylázy v krvi vede ke vzniku ztrátové formy. Je to docela běžné a život ohrožující. V těle novorozence je rovnováha vody a soli narušena a reabsorpce v renálních tubulech, dochází k nadměrnému močení. Na pozadí akumulace soli v ledvinách dochází k narušení práce srdce, ke skoku krevního tlaku. Už druhý den života se dítě stává pomalým, ospalým, adynamickým. Pacienti často močí, zakopávají, slzou, téměř nejí. Kojenci umírají na dehydrataci a metabolické poruchy. U dívek je pozorován fenomén pseudo-hermafroditismu.
  • Částečný nedostatek 21-hydroxylázy je způsoben typickou virilní formou syndromu. Navíc, na pozadí normálních hladin aldosteronu a kortizolu v krvi, se zvyšuje hladina androgenů. Tato patologie není doprovázena adrenální insuficiencí, ale projevuje se pouze sexuální dysfunkcí. U dívek je klinický obraz onemocnění mnohem jasnější než u chlapců. První příznaky se objevují bezprostředně po porodu. Zvýšení klitorisu se pohybuje od jeho nevýznamné hypertrofie až po úplnou tvorbu mužského penisu. V tomto případě se vaječníky, dělohy a vejcovody vyvíjejí normálně. Pozdní detekce patologie a nedostatek léčby vede k progresi onemocnění. U chlapců s AGS je klinický obraz méně výrazný. Jejich genitálie při narození jsou tvořeny správně. Syndrom předčasné puberty se klinicky projevuje během 3-4 let. Jak chlapec roste, reprodukční dysfunkce postupuje: vyvíjí se oligo-nebo azoospermie.
  • Získává se atypická pozdní nebo post-pubertální forma. To se vyvíjí pouze u žen, které jsou sexuálně aktivní a má skromný klinický obraz až do úplné absence příznaků. Příčinou patologie se obvykle stává nádor nadledvinek. U pacientů s akcelerovaným růstem se zvětšuje klitoris, akné, hirsutismus, dysmenorea, polycystický vaječník a neplodnost. S touto formou syndromu je riziko potratu a předčasné smrti vysoké. Atypická forma je obtížné diagnostikovat, což je spojeno s nejednoznačností symptomů a nedostatkem výrazné dysfunkce nadledvin.

Etiopatogeneze

AGS se vyskytuje u jedinců s vrozeným nedostatkem enzymu C21 hydroxylázy. Aby bylo jeho množství v těle udržováno na optimální úrovni, je nutný plnohodnotný gen lokalizovaný v autosomech 6. chromozomu. Mutace tohoto genu vede k rozvoji patologie - zvýšení velikosti a zhoršení funkce kortikální vrstvy nadledvinek.

Dědičnost syndromu se provádí autosomálně recesivním způsobem - okamžitě od obou rodičů. Nosič jednoho syndromu mutantního genu není klinicky manifestován. Projev onemocnění je možný pouze tehdy, jsou-li v obou autosomech 6. páru defektní geny.

Vzory dědičného přenosu adrenogenitálního syndromu:

  1. Děti narozené zdravým rodičům, kteří nesou mutantní gen, mohou dědit hyperplazii nadledvin.
  2. Děti narozené zdravé matce od nemocného otce jsou zdravými nositeli onemocnění.
  3. Děti narozené zdravé matce z mutací nosiče otce v 50% případů budou trpět AGS a v 50% zůstanou zdravými nosiči postiženého genu.
  4. Děti narozené nemocným rodičům zdědí nemoc ve 100% případů.

V extrémně vzácných případech je adrenogenitální syndrom dědičně sporný. Náhlý nástup patologie je způsoben negativním dopadem na tvorbu ženských nebo mužských zárodečných buněk. Ve velmi vzácných případech se nemocné děti rodí naprosto zdravým rodičům. Příčinou těchto abnormalit mohou být novotvary nadledvin a hyperplastické procesy ve žlázách.

Patogenetické vazby AGS:

  • defekt genu kódujícího enzym 21-hydroxylázu,
  • nedostatek tohoto enzymu v krvi,
  • porušení biosyntézy kortizolu a aldosteronu,
  • aktivace systému hypotalamus-hypofýza-nadledviny,
  • Hyperprodukce ACTH,
  • aktivní stimulace kůry nadledvin
  • zvýšení kortikální vrstvy v důsledku proliferace buněčných prvků,
  • akumulace prekurzoru kortizolu v krvi,
  • hypersekrece nadledvinových androgenů,
  • ženský pseudo-hermafroditismus,
  • syndrom předčasné puberty u chlapců.

Rizikové faktory, které aktivují mechanismus patologie:

  1. užívání účinných léků
  2. zvýšená úroveň ionizujícího záření,
  3. dlouhodobé užívání hormonálních kontraceptiv, t
  4. zranění
  5. interkurentní onemocnění
  6. napětí
  7. operativní zákroky.

Příčiny AHS jsou výhradně dědičné, navzdory vlivu provokujících faktorů.

Symptomatologie

Hlavní příznaky AGS:

  • Nemocné děti v raném věku jsou vysoké a mají velkou tělesnou hmotnost. Jak se tělo dítěte vyvíjí, jejich vzhled se mění. Již ve věku 12 let se růst zastaví a tělesná hmotnost se vrátí do normálu. Dospělí se vyznačují krátkou postavou a štíhlou postavou.
  • Známky hyperandrogenismu: velký penis a malá varlata u chlapců, klitoris podobný penisu a růst mužských vlasů u dívek, přítomnost jiných mužských symptomů u dívek, hypersexualita, hrubý hlas.
  • Rychlý růst s deformací kostí.
  • Nestabilní duševní stav.
  • Perzistentní hypertenze u dětí a dyspepsie jsou nespecifické příznaky, které se vyskytují u mnoha onemocnění.
  • Hyperpigmentace kůže dítěte.
  • Periodické křeče.

Solterární forma se liší těžkým průběhem a je vzácná. Nemoc se projevuje:

  1. pomalé sání
  2. snížení krevního tlaku,
  3. průjem,
  4. těžké zvracení
  5. křeče
  6. tachykardie
  7. porucha mikrocirkulace,
  8. úbytek hmotnosti
  9. dehydratace
  10. metabolická acidóza,
  11. zvyšování adynamie
  12. dehydratace
  13. srdeční zástavy způsobené hyperkalemií.

Solterární forma je charakterizována hyperkalemií, hyponatremií, hypochloremií.

Jednoduchá forma AGS u chlapců ve věku 2 let se projevuje:

  1. zvětšení penisu
  2. hyperpigmentace šourku,
  3. ztmavnutí kůže kolem řiti,
  4. hyperrichóza
  5. vznik erekce
  6. nízkým, hrubým hlasem
  7. vzhled akné vulgaris
  8. maskulinizace
  9. zrychlená tvorba kostí,
  10. krátká postava

Post-pubertální forma se projevuje u dospívajících dívek:

  1. pozdní menarche
  2. nestabilní menstruační cyklus s porušením frekvence a trvání,
  3. oligomenorrhea,
  4. růst vlasů na atypických místech
  5. mastná pleť na obličeji,
  6. zvětšené a zvětšené póry
  7. mužská postava
  8. mikromastie.

Vyprovokovat rozvoj této formy AHS může potrat, potraty, non-vyvíjející se těhotenství.
U dívek se klasická virilní forma AGS projevuje intersexovou strukturou vnějšího genitálu: velkým klitorisem a rozšířením uretrálního otvoru na hlavě. Velké stydké pysky se podobají šourku, v podpaží a ochlupení začnou brzy růst, kosterní svaly se rychle vyvíjejí. Výslovný AGS ne vždy určuje pohlaví novorozence. Nemocné dívky vypadají jako chlapci. Nepěstují prsní žlázy, chybí menstruace nebo se stávají nepravidelnými.

Děti s ACS jsou v lékárně u dětských endokrinologů. S pomocí moderních léčebných technik provádějí odborníci lékařskou a chirurgickou léčbu syndromu, který umožňuje tělu dítěte v budoucnu se správně rozvíjet.

AGS není smrtící nemoc, i když některé z jejích symptomů psychicky deprimují pacienty, což často vede k depresi nebo nervovému zhroucení. Včasná detekce patologie u novorozenců umožňuje nemocným dětem přizpůsobit se časem společnosti. Když se u dětí školního věku zjistí, že se jedná o nemoc, situace se často vymkne kontrole.

Diagnostická opatření

Diagnóza AGS je založena na anamnestických a fenotypových datech, stejně jako na výsledcích hormonálních studií. Při celkovém vyšetření se vyhodnocuje počet pacientů, výška, stav pohlavních orgánů, stupeň distribuce vlasů.

Laboratorní diagnostika:

  • Hemogram a biochemie krve.
  • Studium sady chromozomů - karyotyp.
  • Studium hormonálního stavu pomocí enzymového imunotestu, který ukazuje obsah kortikosteroidů a ACTH v séru.
  • Radioimunotest stanoví množství kortizolu v krvi a moči.
  • V pochybných případech umožňuje správná diagnóza molekulárně genetickou analýzu.

Instrumentální diagnostika:

  1. Radiografie rentgenových kloubů nám umožňuje stanovit, že kostní věk pacientů je před pasem.
  2. Na ultrazvuku najdou dívky dělohu a vaječníky. Ultrazvuk vaječníků má důležitou diagnostickou hodnotu. Pacienti nacházejí multifollikulární vaječníky.
  3. Tomografická studie nadledvinek vám umožní vyloučit nádorový proces a určit existující patologii. S AGS je parní žláza výrazně zvětšena, zatímco její forma je plně zachována.
  4. Pomocné diagnostické metody jsou radionuklidové skenování a angiografie.
  5. Aspirační punkce a histologické vyšetření punktátu se studiem buněčného složení jsou prováděny ve zvláště závažných a pokročilých případech.

Novorozenecký screening se provádí 4. den po narození dítěte. Kapka krve se odebírá z paty novorozence a aplikuje se na testovací proužek. Z dosaženého výsledku záleží na další taktice nemocného dítěte.

Léčba

AGS vyžaduje celoživotní hormonální léčbu. Pro dospělé ženy je substituční léčba nezbytná pro feminizaci, pro muže je prováděna eliminace sterility a pro děti překonání psychických obtíží spojených s časným vývojem sekundárních sexuálních charakteristik.

Léčbou lékem je užívání následujících hormonálních léků:

  • Pro korekci hormonální funkce nadledvinek jsou pacientům předepsány glukokortikoidní léky - „Dexamethason“, „Prednisolon“, „Hydrokortison“.
  • V případě potratu je předepsán Duphaston.
  • Estrogen-androgenní léky jsou ukázány na ženy, které neplánují budoucí těhotenství - "Diane-35", "Marvelon".
  • Pro normalizaci funkce vaječníků je nutné užívat perorální antikoncepci s progestiny.
  • Z nehormonálních léků se snižuje hirsutismus "Veroshpiron".

Je možné zabránit krizím nadledvinové insuficience zvýšením dávky kortikosteroidů o 3-5 krát. Léčba je považována za účinnou, jestliže ženy mají normální menstruační cyklus, došlo k ovulaci a začalo těhotenství.

Chirurgická léčba AHS se provádí u dívek ve věku 4-6 let. Jedná se o korekci vnějších pohlavních orgánů - plastickou operaci pochvy, klitorektomii. Psychoterapie je indikována pro pacienty, kteří se nedokáží přizpůsobit ve společnosti a nepovažují se za plnohodnotného člověka.

Prevence

Pokud se v rodině vyskytne hyperplazie nadledvinek, všechny páry by se měly poradit s lékařem-genetikem. Prenatální diagnostika je dynamickým sledováním těhotné ženy s rizikem 2-3 měsíce.

Prevence AGS zahrnuje:

  1. pravidelné prohlídky u endokrinologa,
  2. screening novorozenců
  3. pečlivé plánování těhotenství
  4. vyšetření budoucích rodičů na různé infekce,
  5. eliminace dopadu ohrožujících faktorů
  6. návštěvě genetiky.

Předpověď

Včasná diagnóza a kvalitní substituční terapie činí prognózu onemocnění relativně příznivou. Včasná hormonální léčba stimuluje správný vývoj pohlavních orgánů a umožňuje zachovat reprodukční funkci u žen a mužů.

Pokud hyperandrogenismus přetrvává nebo není schopen korekce léky kortikosteroidy, pacienti mají malý vzrůst a mají charakteristické kosmetické vady. To zhoršuje psychosociální adaptaci a může vést k nervovému zhroucení. Adekvátní léčba umožňuje ženám s klasickými formami AHS otěhotnět, nést a porodit zdravé dítě.

Vrozený adrenogenitální syndrom u dívek

V roce 1951, Wilkins a spolupracovníci nejprve ohlásili pozitivní výsledky hormonální léčby adrenogenital syndromu u dětí a popisovali klinický obraz tohoto zvláštního onemocnění, který, kvůli základním rysům patogeneze, klinice a terapie, je současně zvažován jako zvláštní forma endokrinní patologie.

Pod adrenogenitálním syndromem znamenají takové změny ve struktuře pohlavních orgánů a vývoji sekundárních pohlavních charakteristik, které jsou způsobeny nadměrným vylučováním androgenů nadledvinového původu, což vede k demontáži ženského těla. Zvýšená produkce androgenů může být způsobena buď novotvarem nebo hyperplazií kůry nadledvin. Hyperplasie se obvykle jeví jako vrozená abnormalita a je mnohem častější příčinou adrenogenitálního syndromu u dívek než postnatálních novotvarů. Tento vrozený syndrom se podle Pradera vyskytuje v průměru u 1 z 5 000 novorozenců.

Patogenetické mechanismy hyperprodukce androgenů u adrenogenitálního syndromu na základě nového růstu a na základě hyperplazie nejsou stejné, mezi těmito dvěma mechanismy je zásadní rozdíl. V přítomnosti novotvaru nadledvinové kůry je primární sekrece androgenů primární, protože je způsobena samotným nádorem. Účinné léčby je proto možno dosáhnout pouze včasným odstraněním nádoru. V přítomnosti hyperplazie nadledvinové kůry dochází k nadměrné sekreci androgenů sekundárně v důsledku zvýšeného uvolňování adrenokortikotropního hormonu (ACTH) v předním laloku hypofýzy.

Patologie začíná v období prenatálního života, jak se předpokládá, na základě nedostatku enzymů nezbytných pro syntézu glukokortikoidů nadledvinkami, včetně kortizonu. Tento, jak je známo, inhibuje nadměrné uvolňování ACTH. A stejně jako u vrozeného adrenogenitálního syndromu, z výše uvedeného důvodu, je syntéza kortizonu narušena a jeho obsah v těle je snížen, existuje hyperprodukce ACTH, která nadměrně stimuluje funkci retikulární zóny kůry nadledvinek, kde se produkují androgeny, což způsobuje hyperplazii. Z toho je jasné, proč použití kortizonu v této nemoci může mít pozitivní terapeutický účinek.

U vrozeného adrenogenitálního syndromu dochází ke zvýšení produkce finálních metabolitů androgenů a progesteronu v moči: 17-ketosteroidy, pregnandiol a těhotné těhotenství. To je zohledněno v diferenciální diagnostice. Je důležité poznamenat, že v případě hyperplazie a hyperfunkce kůry nadledvinek, které způsobují projevy virilismu, je v jednom stupni nebo jiném pozorování pozorována inhibice gonadotropní funkce hypofýzy.

Klinické příznaky vrozeného adrenogenitálního syndromu u novorozence se projevují pouze změnami charakteristickými pro vnější pseudohermafroditismus. Vnitřní pohlavní orgány jsou obvykle vyvíjeny podle ženského typu. Povaha a rozsah změn vnějších genitálií se liší v závislosti na množství nadměrně vylučovaných androgenních hormonů a trvání jejich hypersekrece během života plodu. S relativně malým přebytkem androgenů a pozdním nástupem patologie (po 5 měsících intrauterinního vývoje) je obvykle pozorována pouze hypertrofie klitorisu. S dřívějším nástupem patologického procesu a větším přebytkem androgenů, kromě zvýšení klitorisu, dochází také k nedostatečnému rozvoji sinus urogenitalis a výrazné hypotrofii labia minora. Konečně, s těžkým stupněm závažnosti syndromu, heterosexuální změny jsou pozorovány ve všech vnějších genitálních částech: penis-jako klitoris, atrofie labia minora, velká hypertrofie - jako šourek, konzervovaná urogenitální sinus s neobvyklým uspořádáním vnějšího otvoru uretry, poněkud se podobat mužské hypospadias.

V pozdějších letech, změny v genitáliích začnou být více a více zřejmý, více nebo méně výrazné známky virilismu a ven genitals se objeví a se vyvíjejí; předčasný fyzický vývoj; zvýšený růst dívek, který se obvykle zastaví v 10–12 letech v důsledku předčasného uzavření růstových zón v tubulárních kostech; silný svalový vývoj. Asi 3-5 let věku, vegetace začíná se objevit v oblasti genitálií, a o něco později - v axilární oblasti, v 12-13 let, vegetace se objeví na obličeji, často obecné hyperrichózy, hlas se stává nízkým. A vývoj ženských pohlavních orgánů a sekundárních pohlavních charakteristik (děloha, vaječníky, prsní žlázy atd.) Naopak zaostává, protože zvýšení aktivity androgenů inhibuje sekreci hypofyzárních gonadotropních hormonů.

S nástupem puberty a v následujících letech, s ostrým stupněm projevu syndromu, je pozorována primární amenorea a jasně jsou odhaleny rysy intersexuality. Tyto případy jsou však vzácné, častěji jsou pozorovány méně výrazné odchylky, menstruace se vyskytuje s určitým zpožděním a někdy v čase. Často, když se dívka narodí a v raném dětství, nic nezachytí oko a teprve v pozdějších letech (12–16 let) obvykle chodí k lékaři pro nepravidelnou menstruaci (sekundární amenorea, hypomenorea) nebo virová hyperrichóza.

Z patanatomických změn pozorovaných v kongenitálním adrenogenitálním syndromu Bierich a další autoři zaznamenali jako nejvýznamnější: hyperplazii retikulární zóny kůry nadledvinek; hypoplazie dělohy; nedostatečný rozvoj vaječníků, které se zdají být sníženy v dětském a juvenilním věku, s velkým počtem atretických folikulů, nebo s polycystickými změnami a zahuštěnou tunikou albuginea, podobnou těm, které byly pozorovány u Stein-Leventhalova syndromu.

Pokud jde o rozpoznání vrozeného adrenogenitálního syndromu, je třeba především zdůraznit význam včasné diagnózy (pokud je to možné při narození dítěte), což dává příležitost správně identifikovat ženské pohlaví novorozence a zajistit úspěšnost léčby, která závisí zcela na tom, jak brzy se začíná. Včasná léčba může také zabránit okamžité komplikaci ve formě vážného porušení metabolismu vody a soli, což může mít za následek smrt dítěte v prvních dvou týdnech jeho života.

Při narození může rozpoznání adrenogenitálního syndromu představovat závažné obtíže. Absence varlat, detekce dělohy palpací (v tomto věku obvykle nejsou detekovány vaječníky) a zvýšená koncentrace 17-ketosteroidů v moči, pregnandiolu a těhotenství v moči - to vše umožňuje většině dětí vyloučit mužský pseudohermafroditismus a diagnostikovat adrenogenitální syndrom. V pozdějších letech, diferenciální diagnóza je usnadněna, protože známky virilismu a sekundárních sexuálních charakteristik mužského typu se vyvíjejí, který není pozorován během hermaphroditism, nebo s jednoduchou hypertrichosis.

Jak je uvedeno výše, klinické symptomy vrozeného adrenogenitálního syndromu, které se neustále vyvíjejí v půdě hyperplazie nadledvinové kůry, jsou v mnoha ohledech podobné symptomům adrenogenitálního syndromu vyplývajícím z růstu kůry nadledvinek. Pro diferenciální diagnostiku mezi těmito dvěma klinickými formami lze úspěšně použít následující hlavní výzkumné metody: 1) stanovení obsahu metabolitů androgenů a progesteronu v denních močovino-17-ketosteroidech, pregnandiolu a těhotenství; 2) Wilkinsův kortizonový test; 3) Rentgenové vyšetření nadledvinek.

Vylučování močí více než 10 mg 17-ketosteroidů denně ukazuje více o neoplazmě než o hyperplazii kůry nadledvin. Vylučování gravidiriolu je specifické pouze pro hyperplazii (až 5-7 mg denně), v jiných případech se v moči detekují pouze stopy. Pro hyperplazii kůry nadledvin je charakteristický prudký nárůst obsahu pregnandiolu v denní moči (až 20 mg nebo více).

Wilkinsův kortizonový test má také velkou diferenciální diagnostickou hodnotu. Tento test je založen na skutečnosti, že při podávání velkých dávek kortizonu nebo prednisolonu dochází k prudkému uvolnění ACTH. Výsledkem je, že při hyperplazii kůry nadledvinek je vylučování 17-ketosteroidů v moči po 3-4 dnech významně sníženo a v novotvarech se nemění vzhledem ke skutečnosti, že hypersekrece androgenů je způsobena samotným nádorem a vyskytuje se nezávisle na stimulačním účinku ACTH.

Cenné diferenciální diagnostické údaje lze získat radiografií adrenální oblasti po předběžném vstříknutí vzduchu (kyslíku) do jaterní tkáně jater. Tato metoda může detekovat nádor i hyperplazii kůry nadledvin. Zpravidla neoplazma postihuje pouze jednu z nadledvinek, vrozená hyperplazie je bilaterální.

Vrozený adrenogenitální syndrom je v současné době léčen kortizonem a jeho deriváty. Tato terapie je substituční a je založena na moderních představách o patogenezi onemocnění (nedostatečná syntéza kortizonu). Jak již bylo zmíněno, dřívější léčba je zahájena, o to účinnější je. Většina autorů doporučuje zahájit léčbu velkými dávkami kortizonu (do 100-125 mg denně intramuskulárně) pod kontrolou vylučování 17-ketosteroidů v moči a postupně snižovat dávku na 25-15 mg kortizonu denně. Někteří autoři doporučují použití menších dávek kortizonu, zejména u dětí. Například Bierich uvádí, že dobrý terapeutický účinek byl dosažen dva týdny po zahájení léčby 15leté dívky s intramuskulárními injekcemi kortizonu, 9 mg denně, a věří, že více než 30 mg tohoto léčiva by nemělo být používáno obvykle.

L. G. Tumilovich správně zdůrazňuje, že při předepisování terapeutické dávky hormonu, jako je tomu u kortizonového testu, je třeba vždy brát v úvahu věk dítěte. Autor měl dobrý terapeutický účinek (na základě povahy vylučování 17 ketosteroidů v moči), počínaje léčbou kortizonem u dětí ve věku 5–9 let v dávce 50 mg, ve věku od 13 do –10 mg ve věku 14–15 let –– 125 mg denně, postupně snižují dávku hormonu.

Při dlouhodobém užívání velkých dávek kortikoidů jsou někdy pozorovány takové nepříjemné komplikace, jako je zvýšení krevního tlaku, glukosurie, obezita a osteoporóza. Někteří autoři proto doporučují použití prednizonu jako účinnějšího léčiva, které navíc neposkytuje takové vedlejší účinky jako kortizon. Prednisolon se používá v menších dávkách, počínaje 30-25 mg, postupně se snižuje jeho množství na 5 mg denně (Nowakowski a další). Kortizon se také používá per os, v tabletách 0,025, 4 tablety 2x denně, pak se dávka postupně snižuje na 2 tablety denně. Orální metoda je mnohem méně účinná. Léčba pokračuje nepřetržitě až do trvalého snížení množství 17-ketosteroidů vylučovaných (alespoň do 8-12 mg) a zmírnění jiných klinických symptomů virilizace.

Při výrazných, znetvořujících se heterosexuálních změnách ve vnějších pohlavních orgánech se člověk musí uchýlit k chirurgickým metodám léčby v kombinaci s hormonálními. Plastická chirurgie spočívá v rekonstrukci urogenitálního sinusu a amputaci hypertrofovaného klitorisu. Co se týče věku, nejvhodnější pro chirurgický zákrok, neexistuje konsenzus. V posledních letech se stále více operací provádí od 2-3 let. Neexistuje shoda o tom, zda provést operaci urogenitálního sinusu a klitorisu současně nebo ve dvou stupních. M. V. Dubnov vyjadřuje názor, že v dřívějším věku je účelnější pracovat ve dvou stupních a ve starších letech je možné pracovat současně.

Vrozený adrenogenitální syndrom u dívek


Adrenogenitální syndrom je vrozené dědičné onemocnění, které je způsobeno méněcenností enzymových systémů zapojených do syntézy steroidních hormonů kůry nadledvinek a vedoucí ke snížení produkce kortizonu.

U dívek existují dvě formy adrenogenitálního syndromu: vrozené (klasické) a mírné.

Mírná forma adrenogenitálního syndromu zahrnuje syndrom pozdního nástupu a latentní formu.

V závislosti na klinických projevech je vrozená forma adrenogenitálního syndromu rozdělena na viril, hypertenzi a ztrátu soli.

Příznaky adrenogenitálního syndromu u dívek

Forma ztráty soli v kombinaci s pseudohermafrodismem u dívek je charakterizována změnou metabolismu minerálů. Adrenální insuficience se projevuje hypoglykemií, arteriální hypotenzí, dehydratací, hyperkalemií, hyponatremií. U dítěte s touto formou adrenogenitálního syndromu, prakticky od prvních dnů života, dochází k intenzivnímu zvracení, které není spojeno s příjmem potravy.

Syndrom ztráty soli v méně závažném průběhu se projevuje regurgitací, zastavením přírůstku hmotnosti, špatnou chutí k jídlu, úzkostí. O něco později se objeví průjem, zvracení, rychlá ztráta tělesné hmotnosti, známky dehydratace. Cyanóza se objevuje kolem očí a úst, svalová hypotonie způsobuje křeče, pozoruje se suchá kůže.

Hypertenzní forma adrenogenitálního syndromu je doprovázena porušením kardiovaskulárního systému způsobeného prodlouženou arteriální hypertenzí, která vede k dekompenzaci ledvin a srdce. V některých případech komplikované mrtvice.

Vrozená forma adrenogenitálního syndromu se může lišit od hirsutismu k heterosexualitě.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu

Diagnóza adrenogenitálního syndromu ve většině případů nezpůsobuje potíže. Velkou roli hrají rodinná anamnéza, hormonální studie, fenotypová data (vývoj mléčných žláz, stav kůže, růst vlasů, stavba těla). Rovněž se provádí ultrazvuk vaječníků.

Léčba adrenogenitálního syndromu

Léčba adrenogenitálního syndromu zahrnuje korekci hormonální funkce nadledvinek. K tomu použijte glukokortikoidní léky.

V závislosti na formě adrenogenitálního syndromu se doporučují různé formy léčby.

V případě nezájmu žen v těhotenství v přítomnosti nepravidelné menstruace, pustulární vyrážky na kůži, nadměrné chlupatosti, předepsané léčby léky obsahujícími antiandrogeny a estrogeny.

Adrenogenitální syndrom - všechny rysy patologie

Pro primární a sekundární sexuální charakteristiky jsou hormony, z nichž některé jsou produkovány v nadledvinách. Existuje vrozené onemocnění charakterizované dysfunkcí těchto žláz s vnitřní sekrecí a nadměrnou sekrecí androgenů. Přebytek mužských pohlavních hormonů v těle vede k významným změnám ve struktuře těla.

Adrenogenitální syndrom - příčiny

Příslušná patologie vyplývá z vrozené mutace genetické dědičnosti. Je vzácně diagnostikována, četnost výskytu adrenogenitálního syndromu je 1 případ na 5000-6500. Změna v genetickém kódu vyvolává zvýšení velikosti a zhoršení kůry nadledvin. Produkce specifických enzymů, které se podílejí na tvorbě kortizolu a aldosteronu, je snížena. Jejich nedostatek vede ke zvýšení koncentrace mužských pohlavních hormonů.

Adrenogenitální syndrom - klasifikace

V závislosti na stupni růstu kůry nadledvinek a závažnosti symptomů, popsané onemocnění existuje v několika variantách. Formy adrenogenitálního syndromu:

  • pájení;
  • viril (jednoduchý);
  • post-pubertální (neklasické, atypické).

Adrenogenitální syndrom - forma ztráta soli

Nejběžnější typ patologie, který je diagnostikován u novorozenců nebo dětí v prvním roce života. V solitární formě adrenogenitálního syndromu je charakteristická hormonální nerovnováha a nedostatečnost funkce kůry nadledvin. Tento typ onemocnění je doprovázen příliš nízkou koncentrací aldosteronu. Je nezbytné zachovat rovnováhu vody a soli v těle. Uvedený adrenogenitální syndrom vyvolává porušení srdeční činnosti a skoků v krevním tlaku. To se děje na pozadí akumulace soli v ledvinách.

Adrenogenitální syndrom - virilní forma

Jednoduchá nebo klasická verze patologie není doprovázena jevy nadledvinové nedostatečnosti. Popsaný adrenogenitální syndrom (AGS virové formy) vede pouze ke změnám ve vnějších pohlavních orgánech. Tento typ onemocnění je také diagnostikován v raném věku nebo bezprostředně po porodu. Uvnitř reprodukčního systému zůstává normální.

Post-pubertální forma adrenogenitálního syndromu

Tento typ onemocnění se také nazývá atypické, získané a neklasické. Tento adrenogenitální syndrom se vyskytuje pouze u žen, které jsou sexuálně aktivní. Příčinou vývoje patologie může být buď vrozená mutace genů, nebo nádor kůry nadledvinek. Toto onemocnění je často doprovázeno neplodností, proto, bez adekvátní léčby, adrenogenitální syndrom a těhotenství jsou neslučitelné pojmy. I při úspěšném pojetí vysokého rizika potratu umírá plod i v raných fázích (7-10 týdnů).

Adrenogenitální syndrom - symptomy

Klinický obraz popsané genetické abnormality odpovídá věku a formě onemocnění. Adrenogenitální syndrom u novorozenců nemusí být někdy stanoven, protože pohlavní styk dítěte může být identifikován nesprávně. Specifické příznaky patologie se stávají patrnými od 2 do 4 let, v některých případech se objevují později, v období dospívání nebo dospělosti.

Adrenogenitální syndrom u chlapců

V případě formy, která způsobuje ztrátu soli, jsou pozorovány symptomy poruchy rovnováhy vody a soli:

  • průjem;
  • těžké zvracení;
  • nízký krevní tlak;
  • křeče;
  • tachykardie;
  • úbytek hmotnosti

Jednoduchý adrenogenitální syndrom u mužů má následující příznaky:

  • zvětšený penis;
  • nadměrná pigmentace kůže šourku;
  • tmavá epidermis kolem řiti.

Novorození chlapci jsou zřídka diagnostikováni, protože klinický obraz v raném věku je mírný. Později (od 2 let) je adrenogenitální syndrom výraznější:

  • růst vlasů na těle, včetně genitálií;
  • nízký, nevrlý hlas;
  • hormonální akné (acne vulgaris);
  • maskulinizace;
  • urychlení tvorby kostí;
  • krátká postava.

Adrenogenitální syndrom u dívek

Je snazší identifikovat uvažované onemocnění u kojenců, je doprovázeno následujícími příznaky:

  • hypertrofovaný klitoris, vypadá velmi podobně jako penis;
  • labia majora vypadá jako šourek;
  • vagina a močová trubice jsou kombinovány do urogenitálního sinusu.

Na pozadí příznaků jsou novorozené dívky někdy mylně považovány za chlapce a vychovány v souladu s nesprávným pohlavím. Kvůli tomu, ve škole nebo dospívání, tyto děti mají často psychologické problémy. Uvnitř dívčího reprodukčního systému je plně v souladu s ženským genotypem, takže se cítí jako žena. Dítě začíná vnitřní rozpory a obtíže s adaptací ve společnosti.

Po 2 letech je vrozený adrenogenitální syndrom charakterizován následujícími příznaky:

  • předčasný růst ochlupení a podpaží;
  • krátké nohy a paže;
  • svalnatý;
  • vzhled vlasů (ve věku 8 let);
  • mužská postava (široká ramena, úzká pánev);
  • nedostatek růstu mléčných žláz;
  • krátká postava a masivní tělo;
  • hrubý hlas;
  • akné;
  • pozdní nástup menstruace (ne dříve než 15-16 let);
  • nestabilní cyklus, časté měsíční zpoždění;
  • amenorrhea nebo oligomenorea;
  • neplodnost;
  • skoky krevního tlaku;
  • nadměrná pigmentace epidermis.

Adrenogenitální syndrom - diagnóza

Identifikovat hyperplazii a dysfunkci kůry nadledvin pomoci instrumentálních a laboratorních studií. Pro diagnostiku adrenogenitálního vrozeného syndromu u kojenců se provádí důkladné vyšetření pohlavních orgánů a výpočetní tomografie (nebo ultrazvuku). Vyšetření hardwaru vám umožní detekovat vaječníky a dělohu u dívek s mužskými pohlavními orgány.

Pro potvrzení navrhované diagnózy se provádí laboratorní analýza adrenogenitálního syndromu. Zahrnuje studii hladin moči a krevního hormonu:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroidy.
  • biochemie;
  • klinický krevní test;
  • obecný test moči.

Léčba adrenogenitálního syndromu

Nelze se zbavit uvažované genetické patologie, ale její klinické projevy mohou být odstraněny. Adrenogenitální syndrom - klinické pokyny:

  1. Celoživotní hormonální léky. Normalizovat práci kůry nadledvin a kontrolu endokrinní rovnováhy bude muset neustále pít glukokortikoidy. Výhodnou možností je Dexamethason. Dávka se vypočítá individuálně a pohybuje se v rozmezí od 0,05 do 0,25 mg denně. V případě formy onemocnění, které způsobuje ztrátu soli, je důležité užívat minerální kortikoidy, aby se zachovala rovnováha vody a soli.
  2. Oprava vzhledu. Pacientům s popsanou diagnózou se doporučuje plastová vagina, klitorektomie a další chirurgické postupy, aby se zajistilo, že genitálie správného tvaru a vhodné velikosti.
  3. Pravidelné konzultace s psychologem (na vyžádání). Někteří pacienti potřebují pomoc v sociální adaptaci a přijetí sebe samého jako plnohodnotného člověka.
  4. Stimulace ovulace. Ženy, které si přejí otěhotnět, musí podstoupit speciální léčbu, která zajistí korekci menstruačního cyklu a potlačení produkce androgenů. Glukokortikoidy se užívají po celou dobu těhotenství.

Vše o žlázách
a hormonální systém

Příčiny a mechanismus vzniku adrenogenitálního syndromu

Adrenogenitální syndrom nebo vrozená adrenální hyperplazie je geneticky determinovaná dědičná autosomálně recesivní endokrinní choroba, která je výsledkem porušení syntézy aldosteronu, kortizolu a androgenů v těle.

Poznámka V autosomálně recesivním režimu dědičnosti se onemocnění projevuje pouze v homozygotním stavu. To znamená, že onemocnění se vyvíjí pouze tehdy, když jsou oba rodiče nositeli tohoto genu a dítě ho dostává od otce i matky.

Cesta dědičnosti vrozené hyperplazie nadledvin. Patologický gen je označen černým kruhem.

Ve většině případů (více než 95%) je příčinou poruchy syntézy aldosteronu, kortizolu a androgenů v organismu nedostatek 21-hydroxylázy. Tento enzym je prekurzorem v řetězci tvorby těchto hormonů.

Schéma syntézy nadledvinových hormonů. 21-hydroxyláza je označena jako CYP-21.

Patogeneze adrenogenitálního syndromu

V důsledku nedostatku tohoto enzymu v těle dochází k nedostatku aldosteronu a kortizolu. Za účelem kompenzace nedostatku těchto hormonů se začíná aktivně syntetizovat adrenokortikotropní hormon (stimulant). Působí na celou kůru nadledvin, nicméně, protože Nedostatek CYP-21 nebyl eliminován, syntéza probíhá podél třetí cesty: tvorby androgenů (21-hydroxyláza je nezávislá cesta).

Výsledkem těchto porušení je:

  • Snížené hladiny aldosteronu a kortizolu.
  • Přebytek androgenů a testosteronu.

Poznámka Výskyt adrenogenitálního syndromu u novorozenců se v různých zemích liší. Pro Evropany je toto číslo 1 z 10 000–15 000 dětí. Židé mají až 20% (obvykle pozdní forma). Eskimáci 1 ve 200-300 dětech.

Existují 3 klinické varianty průběhu vrozené adrenální hyperplazie (založené na stupni deficitu 21-hydroxylázy):

  • Solterární forma - charakterizovaná téměř úplným nedostatkem syntézy tohoto enzymu.
  • Typická viril forma je částečný nedostatek enzymu.
  • Atypická (pozdní) forma.

Jednoduchá nebo typická virilní forma

Tato forma adrenogenitálního syndromu je výraznější u dívek. To je dáno tím, že v důsledku nedostatku 21-hydroxylázy dochází k nadbytku androgenů v normálních hladinách aldosteronu a kortizolu. Jako výsledek, dívky začnou proces virilization (imustia). Stává se to v embryonálním období 24-25 týdnů. První příznaky jednoduché formy adrenogenitálního syndromu u novorozených dívek proto lze pozorovat bezprostředně po narození. Patří mezi ně:

  • hypertrofii klitorisu;
  • přítomnost fúze velkých stydkých pysků (šourek);
  • urogenitální sinus.

Závažnost hyperandrogenismu nadledvin se liší od malého zvýšení klitorisu až po úplnou tvorbu vnějších mužských pohlavních orgánů (falešný hermafroditismus).

Je to důležité! Navzdory abnormální tvorbě vnějších pohlavních orgánů, neexistuje žádná patologie s ultrazvukem vyšetření vnitřních (děloha, vaječníky).

Když je pozdní diagnostika vrozené hyperplazie nadledvin, virilizace pokračuje:

  • Dochází k předčasnému uzavření růstových zón. Výsledek - krátká postava.
  • Přebytek vlasů na mužském typu, a to může objevit již 2-3 roky.
  • Tvorba mužské postavy (úzká pánev, široká ramena).
  • Amenorea.
  • Neplodnost

Hypertrichóza u žen s adrenogenitálním syndromem se může vyskytnout v oblasti brady a je zde také nadměrný růst vlasů v horní ret, bílé linii břicha, stehen, hýždí.

Adrenogenitální syndrom u chlapců má méně výrazný klinický obraz. Při narození nejsou pozorovány žádné vývojové abnormality. Vnější a vnitřní pohlavní orgány jsou tvořeny správně.

Prvním příznakem úzkosti může být časný výskyt druhotných sexuálních charakteristik (zvýšení velikosti penisu, vzhled vlasů). Začíná falešná předčasná puberta. Věk 3-4 let, někdy možná dříve. Zóny růstu kostí, stejně jako dívky, brzy zavírají: ve věku 9-10. Často je zachována reprodukční funkce, je však možný vývoj oligo- nebo azoospermie.

Poznámka Diagnóza hyperandrogenismu adrenální geneze a v důsledku toho vývoj virilární formy onemocnění se vyskytuje u dívek mladších 2 let, u chlapců ve věku 3-4 let.

Solterární forma adrenogenitálního syndromu

Tato forma je nejvíce život ohrožující ze všech variant průběhu vrozené adrenální hyperplazie, protože při absenci včasné diagnózy a adekvátní léčby zemře dítě během prvního měsíce života. V patogenezi onemocnění spočívá úplná absence enzymu 21-hydroxylázy, v důsledku čehož se vyvíjí nedostatek aldosteronu a kortizolu. Výsledkem je absence normální reabsorpce v tubulech ledvin, nadměrné močení.

První příznaky úzkosti se mohou objevit ve 2. týdnu života dítěte. To může být letargie, ospalost, adynamie v chování. Hojné močení, regurgitace, zvracení. Snížená chuť k jídlu.

Po 2-3 dnech od začátku klinického projevu onemocnění se objevují příznaky dehydratace a rozvoj metabolické acidózy

Smrt nastává v důsledku akutní adrenální insuficience a šoku.

Atypická (pozdní) forma vrozené adrenální hyperplazie

Nejběžnější forma adrenogenitálního syndromu. Klinický obraz je velmi malý. Před pubertou je často úplná absence symptomů. Někdy říkají:

  • určité zrychlení růstu;
  • věk kostní tkáně je vyšší než biologický;
  • u dívek mírný nárůst klitorisu;
  • u chlapců, růst penisu bez zvětšování velikosti varlat.

Během puberty dochází k následujícím příznakům:

  • relativně časný začátek: pro dívky ve věku 8–9 let, pro chlapce ve věku 9–10 let;
  • vzhled akné;
  • hirsutismus (růst vlasů mužského typu) u dívek;
  • menstruační dysfunkce;
  • polycystické vaječníky;
  • neplodnost;
  • potrat.

Poznámka Výskyt pozdních forem vrozené adrenální hyperplazie v mnoha evropských zemích (Itálie, Španělsko) a v některých národnostech se pohybuje od 1 do 30 až 1 na 1000 obyvatel.

Diagnostika

Pro diagnostiku adrenogenitálního syndromu se provádí řada studií a analýz.

Studie začíná sběrem anamnézy (vyskytly se případy výskytu této choroby u rodičů, příbuzných, bratrů, sester).

Další je externí inspekce. V tomto případě se hodnotí číslo, výška, stav vnějších a vnitřních pohlavních orgánů, stupeň distribuce vlasů.

Měřítko pro měření nadváhy u žen. Podle výsledků vizuální kontroly je každému regionu přiřazen určitý počet bodů v závislosti na stupni vývoje vlasů. Skóre více než 8 je považováno za patologii.

Pro potvrzení adrenogenitálního syndromu se provádí řada hormonálních testů. Mezi ně patří analýza 17-hydroxyprogesteronu. Zvýšení hladiny tohoto hormonu nad 15 nmol / l je diagnostickým kritériem pro vrozenou adrenální hyperplazii.

Pro diagnostiku formy ztráty soli se provádí studie hladiny reninu v krvi.

Poznámka Někdy v rozporu s tvorbou vnějších pohlavních orgánů je obtížné určit pohlaví dítěte. Za tímto účelem se provádí genetická analýza pro stanovení karyotypu.

Léčba

Léčba adrenogenitálního syndromu po celý život. Cílem je provést substituční terapii. Běžně se používá hydrokortison nebo prednison. Dávky jsou zvoleny lékařem individuálně.

V případě výskytu formy, která způsobuje ztrátu soli, jsou vedle glukokortikosteroidů předepisovány také analogy mineralokortikoidních hormonů (fludrokortorton).

Tento lék je předepisován v novorozeneckém období, po němž následuje snížení dávky a úplné vysazení léčiva.

Kromě konzervativní léčby, někdy používají chirurgii. Nejčastěji se jedná o korekci vnějších pohlavních orgánů u dívek - odstranění zvětšeného klitorisu, korekci urogenitálního sinusu, tvorbu vagíny.

S včasným zahájením léčby je prognóza života těchto pacientů příznivá. Vzhledem k tomu, že časná substituční terapie umožňuje stimulovat správný vývoj pohlavních orgánů u chlapců i dívek, je prognóza příznivá s ohledem na zachování reprodukční funkce.

O Nás

Odpověď na otázku „jak užívat Duphaston: před jídlem nebo po jídle?“ Znepokojuje každou ženu, která má předepsané pilulky, kvůli vážným problémům tak či onak spojených s možností těhotenství.